机译:七个缺少XIST基因座的环(X)染色体,其中六个具有意想不到的轻度表型。
机译:轻度智力障碍儿童的从头开始超级基因组不连续环状染色体21
机译:新型de novo环染色体6的分子细胞遗传学表征,涉及同一染色体不同臂中的末端6p缺失和末端6q复制
机译:在西伯利亚苔原Nentsi人口的父系谱系中揭示了y-染色体str基因座中的De nogo突变
机译:研究De Novo Corrin环生物合成的最后一步和辅酶B(12)合成的核苷酸环组装路径
机译:从头环染色体3:具有轻度表型的新病例。
机译:间质性删除第18号染色体的长臂,del(18)(q12.2q21.1):报告3例具有轻度表型的常染色体缺失。